Erblich bedingt Augenerkrankungen

Die Forschung läuft auf Hochtouren

Von Sarah Schroth · 2016

Der langsame Verlust des Augenlichtes trifft nicht nur ältere Menschen, sondern auch Kinder und junge Erwachsene. Schuld daran sind vererbte Augenerkrankungen, die bereits in jungen Jahren zu zunehmender Sehstörung und letztendlich zur Blindheit führen können.

Retinitis Pigmentosa – hinter diesem Begriff steckt eine Gruppe erblich bedingter Augenerkrankungen, bei denen sich nach und nach die Zellen der Netzhaut ablösen. Etwa 30.000 bis 40.000 Menschen in Deutschland sind betroffen. Im frühen Stadium macht sich die Erkrankung durch Nachtblindheit bemerkbar; eine Verringerung der Sehschärfe und Einschränkungen des Gesichtsfeldes folgen – bis hin zur Erblindung, im medizinischen Fachjargon Amaurose genannt. Bislang waren Mediziner ziemlich ratlos, was die Therapie der als unheilbar geltenden Krankheiten angeht. Da die Ursache in einer Veränderung des genetischen Materials, der DNA, liegt, steht diese im Fokus der Forschung – mit ersten Erfolgen.

Die Gene im Visier der Wissenschaftler

So stellte sich heraus, dass für die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) Mutationen am Gen RPE 65 verantwortlich sind. Laut klinischer Studien sei die Sehfunktion wieder besser geworden, nachdem es bei einigen Patienten gelungen ist, gesunde Kopien des Gens RPE 65 in die geschädigten Zellen einzuschleusen. Darüber hinaus steht Patienten inzwischen ein synthetischer Abkömmling des körpereigenen Koenzyms Q10, ein wirksames Antioxidans, zur Verfügung, das zu einer deutlichen Verbesserung des Sehvermögens beziehungsweise der Sehschärfe führen kann. Allerdings muss hierfür – wie auch bei der Gentherapie – die Erkrankung in einem frühen Stadium entdeckt werden.

Quelle: 1. Kirkman MA, et al. Invest Ophthalmol Vis Sci 2009; 50:3112–3115; 2. Steinberg EP, et al. Arch Ophthalmol 1994; 112:630–638