Grauer Star bei Kindern

Wenn Kinder verschwommen sehen

Von Sarah Schroth · 2016

Cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX, ist eine vererbte Störung des Stoffwechsels, die bereits im Kindesalter zu einer krankhaften Ansammlung von Fett im Körper führt. Dabei geht es jedoch nicht um lästigen Hüftspeck, sondern um die Ablagerung von Cholesterin in Blutgefäßen und Organen – mit potenziell lebensbedrohlichen Folgen.

Aufgrund eines Gen-Defektes, der bei einem von 50.000 Menschen vorkommt, fehlt dem CTX-Kranken der biochemische Baustein, um Cholesterin abzubauen. Die Folge: Es lagert sich in Blutgefäßen und verschiedenen Organen ab, wie zum Beispiel Augen oder Gehirn. Während solche Fettablagerungen im Normalfall erst im höheren Alter auftreten, kommt es bei Patienten mit CTX schon in sehr jungen Jahren zu Erkrankungen, die für das Kindes- und Jugendalter höchst untypisch sind.

Symptome treten in Kombination auf

Eine dieser Folgeerkrankungen der angeborenen seltenen Krankheit ist der Graue Star, in Fachkreisen auch Katarakt genannt. Diese Störung des Sehapparates – die normalerweise erst ab dem 60. Lebensjahr beginnt – tritt bei CTX-Patienten bereits im Alter von sechs bis sieben Jahren auf. Die daraus resultierende Trübung der Augenlinse ist meist beidseitig. Die betroffenen Kinder sehen verschwommen und sind empfindlich gegen helles Licht. Stellt sich heraus, dass ein Kind zusätzlich zu beginnenden Sehstörungen an Durchfall leidet, müssen beim Arzt die Alarmglocken läuten. Denn anhaltende Diarrhö im Kindes- und Säuglingsalter ist ein weiteres Merkmal von CTX, das aufgrund des fehlerhaften Abbaus von Cholesterin und der daraus resultierenden gestörten Verdauung auftritt. Neben der beginnenden Ansammlung von Fett in den Sehnen, die sich als gelbliche Knoten unter der Haut bemerkbar machen, kann im weiteren Verlauf der Erkrankung auch das Gehirn in Mitleidenschaft gezogen werden. In Folge der Fettablagerungen im Denkapparat können schon im jungen Erwachsenenalter Demenzen, Gangstörungen, epileptische Anfällen und sogar psychische Verhaltensauffälligkeiten auftreten.

Eine Früherkennung ist wichtig

Eine möglichst frühe Diagnose und Behandlung der CTX ist wichtig, um dauerhafte Schäden zu vermeiden. Unbehandelt kommt es zu einer stetigen Zunahme der Symptome und einer eingeschränkten Lebenserwartung von 50 bis 60 Jahren. Wird die Therapie aber schon im Kindesalter begonnen, dann kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden, und ein Teil der Symptome kann sich im Idealfall sogar zurückbilden. Die Therapie besteht darin, den aufgrund des vererbten Gen-Defekts fehlenden Stoff, die Chenodesoxycholsäure, dem Körper von außen in Form eines Medikaments zuzuführen – eine einfache Therapie mit großer Wirkung.